fucosidosis

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari laporan Fucosidosis bukan nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

Fucosidosis adalah kelainan genetik langka yang ditandai oleh kekurangan enzim alpha-L-fucosidase, yang diperlukan untuk memecah (memetabolisme) senyawa kompleks tertentu (misalnya, glikolipid fucose yang mengandung atau glikoprotein fucose yang mengandung). Fucose adalah jenis gula yang dibutuhkan oleh tubuh untuk menjalankan fungsi tertentu (gula penting). Ketidakmampuan untuk breakdown fucose yang mengandung senyawa hasil akumulasi mereka di berbagai jaringan dalam tubuh. Hasil Fucosidosis di kerusakan progresif neurologis, kelainan kulit, gangguan pertumbuhan, penyakit tulang dan pengasaran dari fitur wajah. Gejala dan keparahan fucosidosis sangat bervariasi dan gangguan merupakan spektrum penyakit di mana individu dengan kasus ringan telah dikenal untuk hidup dalam dekade ketiga atau keempat. Individu dengan kasus yang parah fucosidosis dapat mengembangkan komplikasi yang mengancam jiwa di awal masa kanak-kanak; Kelainan milik sekelompok penyakit yang dikenal sebagai gangguan penyimpanan lisosomal. Lisosom adalah partikel terikat di membran dalam sel yang berfungsi sebagai unit pencernaan utama dalam sel. Enzim dalam lisosom memecah atau mencerna nutrisi tertentu, seperti lemak dan karbohidrat tertentu. tingkat rendah atau tidak aktif dari enzim alpha-L-fucosidase mengarah pada akumulasi abnormal senyawa fucose yang mengandung jaringan individu dengan fucosidosis.

CLIMB (Anak Hidup dengan warisan Penyakit Metabolik; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B, Inggris Kingdo; Telp: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Vaincre Les Penyakit Lysosomale; 2 Ter Avenu; Massy, ​​9130; Franc; Tel: 016975403; Fax: 016011158; Email: accueil @ vml-ass; Internet: http: //www.vml-ass; Nasional Tay-Sachs dan Sekutu Penyakit Association, Inc; 2001 Beacon Stree; 20; Brookline, MA 02146-422, US, Telp: (617) 277-446; Fax: (617) 277-013; Tel: (800) 906-872; Email: info @ ntsa; Internet: http: //www.NTSA; March of Dimes Cacat Lahir foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Telp: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel : (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; The Ar; 1825 K Street NW, Suite 120, Washington, DC 2000; Telp: (202) 534-370; Fax : (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; Email: info @ thear; Internet: http: //www.thear; NIH / Nasional Institut Neurologis Gangguan dan Strok; P.O. Kotak 580; Bethesda, MD 2082; Telp: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Telp: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Advokat Internasional Untuk Glycoprotein Penyakit Penyimpanan; 3921 Country Club Driv; Lakewood, CA 9071; KAMI; Telp: (410) 628-999; Email: info @ ismr; Internet: http: //www.ismr; GOLD, Organisasi global Untuk Penyakit lisosom; 3 Albion R; Chalfont St Gile; Buckinghamshire, HP8 4E; Inggris Kingdo; Telp: 44149487070; Email: pertanyaan @ goldinf; Internet: http: //www.goldinf; Genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Telp: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Telp: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Telp: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Sembunyikan & Seek Yayasan Penyakit lisosomal Researc; 6475 Pacific Coast East Highway Suite 46; Long Beach, CA 9080; Telp: (877) 621-112; Fax: (866) 215-885; Email: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandseek

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 3/15/201; Hak Cipta 1997, 2002, 2007, 2008, 2012 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

alpha-L-fucosidase defisiensi

Jenis fucosidosis; fucosidosis tipe 2