genetika kanker payudara dan ovarium (pdqто): genetika [] masalah -psychosocial di payudara mewarisi dan sindrom kanker ovarium

pengantar

Penelitian di bidang ini dibatasi oleh beberapa uji coba terkontrol secara acak, dan banyak laporan yang didasarkan pada studi terkontrol dari populasi berisiko tinggi yang dipilih. Penelitian kemungkinan untuk memperluas jauh dengan akses ke populasi yang lebih besar dari pada individu yang berisiko.

Ada sejumlah deskripsi genetika kanker program yang menyediakan uji kerentanan genetik. [1,2,3,4,5,6,7,8,9] Pengembangan program tersebut didorong oleh pendanaan federal program penelitian multidisiplin yang menawarkan konseling intensif genetik untuk sindrom kanker turun-temurun, penilaian psikologis dan back-up, dan keterlibatan dokter. [10]

Serapan of Genetic Counseling and Testing Genetik

Tingkat penyerapan konseling genetik dan pengujian genetik

Perbandingan tarif serapan di studi ini menantang karena perbedaan metodologi, termasuk strategi sampling yang digunakan, pengaturan rekrutmen, dan pengujian melalui protokol penelitian dengan kohort berisiko tinggi atau kindreds. Dalam review sistematis dari 40 studi yang dilakukan sebelum tahun 2002 yang telah dinilai pemanfaatan pengujian genetik, tarif penyerapan bervariasi dan berkisar antara 25% sampai 96%, dengan tingkat penyerapan rata-rata 59%. [11] Hasil dari analisis multivariat ditemukan BRCA1 yang / BRCA2 serapan tes genetik dikaitkan dengan memiliki riwayat pribadi atau keluarga kanker payudara atau ovarium, dan dengan fitur metodologis studi, termasuk strategi sampling, pengaturan rekrutmen, dan bagaimana studi didefinisikan serapan aktual vs niat untuk memiliki pengujian.

Faktor-faktor lain telah berkorelasi positif dengan serapan dari pengujian genetik BRCA1 / BRCA2, meskipun temuan ini tidak konsisten di semua studi. Faktor psikologis yang telah berkorelasi positif dengan pengujian serapan termasuk kanker distress -specific lebih besar dan dirasakan risiko lebih besar terkena kanker payudara atau ovarium. Memiliki kerabat kanker mempengaruhi lebih juga telah berkorelasi dengan serapan pengujian lebih besar.

Tabel 13 merangkum penyerapan pengujian genetik di kohort klinis dan penelitian di Amerika Serikat.