penyakit Gaucher: penyebab, gejala, dan pengobatan

Kondisi ini menyebabkan masalah dengan cara tubuh Anda menghilangkan jenis tertentu lemak.

Dengan semua jenis penyakit, enzim yang diperlukan untuk memecah lemak ini dalam tubuh Anda tidak bekerja dengan baik. lemak menumpuk, terutama di hati, limpa, dan sumsum tulang Anda, menyebabkan masalah.

Ada tiga jenis utama dari penyakit Gaucher. Tipe 1 adalah yang paling umum. Jika Anda memilikinya, gejala mungkin ringan, sedang, atau berat. Beberapa orang tidak memiliki gejala sama sekali. Ada beberapa perawatan untuk jenis 1.

Tipe 2 dan tipe 3 yang lebih serius. Tipe 2 mempengaruhi otak dan sumsum tulang belakang. Bayi dengan tipe 2 biasanya tidak hidup melewati usia 2. Tipe 3 juga menyebabkan kerusakan pada otak dan sumsum tulang belakang, tapi gejala biasanya muncul kemudian di masa kanak-kanak.

Ada pengobatan untuk penyakit Gaucher. Namun, hidup dengan penyakit kronis adalah stres. Itu terutama berlaku jika Anda adalah orang tua dari seorang anak dengan Gaucher. Mendapatkan bantuan dan dukungan merupakan kunci untuk memberikan anak Anda kualitas hidup terbaik saat menghadapi tantangan dan stres penyakit ini membawa.

penyakit Gaucher dapat memiliki berbagai gejala, termasuk bengkak perut, memar, dan perdarahan. darah Anda mungkin tidak menggumpal baik, atau Anda mungkin mendapatkan anemia. Hal ini juga dapat menyebabkan hilangnya mineral tulang yang menyebabkan rasa sakit dan tulang mudah patah.

Ini diteruskan dalam keluarga – sekitar 1 di 450 orang keturunan Yahudi Ashkenazi (dari Eropa Timur dan Tengah) memiliki kondisi tersebut. Ini penyakit genetik yang paling umum yang mempengaruhi orang Yahudi.

penyakit Gaucher diwariskan. Ini disebabkan oleh masalah dengan gen GBA.

Anda mendapatkan penyakit ini ketika kedua orang tua Anda melewati sepanjang gen GBA yang rusak untuk Anda. Anda dapat melewati gen yang rusak kepada anak-anak Anda, bahkan jika Anda tidak memiliki penyakit Gaucher.

Gejala Anda tergantung pada jenis apa yang Anda miliki.

Jenis 1. Ini adalah bentuk paling umum. Biasanya tidak mempengaruhi otak atau sumsum tulang belakang. Gejala tipe 1 dapat muncul setiap saat dalam hidup Anda, tetapi mereka biasanya muncul dengan masa remaja. Kadang-kadang penyakit ini ringan dan Anda tidak akan melihat gejala apapun. Tanda-tanda peringatan mencakup

jumlah serbuk sari, perawatan tips, dan banyak lagi.

Bukan apa-apa untuk bersin di.